期刊名：Nature    日期：2014-09-17

DOI：10.1038/ng.3087

标签：青光眼 基因变异

摘要 : 在线发表于《自然—遗传学》上的三份独立的报告公布了与青光眼发病风险相关的基因变异。这或将为青光眼治疗提供更好的诊断工具和治疗方案。

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在线发表于《自然—遗传学》上的三份独立的报告公布了与青光眼发病风险相关的基因变异。这或将为青光眼治疗提供更好的诊断工具和治疗方案。

青光眼是一种眼部疾病，可以逐渐破坏光感神经并导致永久失明。虽然眼内压过高是青光眼发病的一种常见因素，但是眼内压正常的人也有患上青光眼的可能。

在第一份报告中，Zhenglin Yang等人在中国和新加坡人群身上找到在两种基因ABCA1和PMM2附近产生的变异——这两种基因均可导致青光眼患病风险，而不论患者本身眼内压高低。此前研究并未发现这两种与其他眼部疾病有关的基因其实也会影响青光眼发病。在第二份报告中，Puya Gharahkhani等人鉴别出与三种基因有关的变异，其中就包括ABCA1，这三种基因与澳洲人和欧裔美国人的青光眼患病有关。第三份报告由Christopher Hammond和同事完成，他们将从18个人群中获取的遗传数据进行组合，其中包括亚欧混血人群，最终他们也确认ABCA1是高眼内压和青光眼的一种风险基因。另外还有两种遗传变异也与这两种情况有关。

ABCA1是细胞胆固醇和类脂水平的主要调节基因。先前研究发现这种基因在青光眼患者体内血液中的表达要高于正常水平，因而其或可作为一种潜在的药物标靶。

文章链接：

Common variants near ABCA1 and in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma.Yuhong Chen, Ying Lin, Eranga N Vithana, Liyun Jia, Xianbo Zuo, Tien Yin Wong, Li Jia Chen, Xianjun Zhu, Pancy O S Tam, Bo Gong, Shaohong Qian, Zheng Li, Xiaoqi Liu,Baskaran Mani, Qian Luo, Celeste Guzman, Christopher K S Leung, Xiaobo Li, Wenjun Cao, Quanyao Yang, Clement C Y Tham, Yilian Cheng, Xuejun Zhang, Ningli Wang, Tin Aung, Chiea Chuen Khor, Chi Pui Pang, Xinghuai Sun & Zhenglin Yang.doi:10.1038/ng.3078

Common variants near ABCA1, AFAP1 andGMDS confer risk of primary open-angle glaucoma.Puya Gharahkhani, Kathryn P Burdon, Rhys Fogarty, Shiwani Sharma, Alex W Hewitt, Sarah Martin, Matthew H Law, Katie Cremin, Jessica N Cooke Bailey, Stephanie J Loomis, Louis R Pasquale, Jonathan L Haines, Michael A Hauser, Ananth C Viswanathan, Peter McGuffin,Fotis Topouzis, Paul J Foster, Stuart L Graham, Robert J Casson, Mark Chehade, Andrew J White, Tiger Zhou, Emmanuelle Souzeau, John Landers, Jude T Fitzgerald, Sonja Klebe,Jonathan B Ruddle, Ivan Goldberg, Paul R Healey, Wellcome Trust Case Control Consortium 2, NEIGHBORHOOD Consortium, Richard A Mills, Jie Jin Wang, Grant W Montgomery, Nicholas G Martin, Graham Radford-Smith, David C Whiteman, Matthew A Brown, Janey L Wiggs, David A Mackey, Paul Mitchell, Stuart MacGregor & Jamie E Craig.doi:10.1038/ng.3079

Genome-wide analysis of multi-ancestry cohorts identifies new loci influencing intraocular pressure and susceptibility to glaucoma.Pirro G Hysi, Ching-Yu Cheng, Henriët Springelkamp, Stuart Macgregor, Jessica N Cooke Bailey, Robert Wojciechowski, Veronique Vitart, Abhishek Nag, Alex W Hewitt, René Höhn,Cristina Venturini, Alireza Mirshahi, Wishal D Ramdas, Gudmar Thorleifsson, Eranga Vithana, Chiea-Chuen Khor, Arni B Stefansson, Jiemin Liao, Jonathan L Haines, Najaf Amin, Ya Xing Wang, Philipp S Wild, Ayse B Ozel, Jun Z Li, Brian W Fleck et al.doi:10.1038/ng.3087

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